Hasil penelitian menunjukkan, kalsium penting untuk ritme teratur dan kesehatan otot jantung secara keseluruhan.
MATARAM.lombokjournal.com ~ Jantung manusia, seukuran kepalan tangan, terletak tepat di belakang dan sedikit di sebelah kiri tulang dada. Jantung, berdetak tanpa lelah rata-rata 100.000 kali sehari.
Namun, kondisi yang menghentikan jantung untuk memompa darah secara efisien dapat menyebabkan masalah serius dan pada akhirnya memerlukan transplantasi jantung.
Penelitian yang diterbitkan dalam jurnal ‘Science Translational Medicine’, para peneliti dari Universitas Osaka menunjukkan, mutasi yang sebelumnya tidak diketahui dapat menyebabkan kondisi yang disebut kardiomiopati dilatasi, yang merupakan salah satu penyebab utama gagal jantung.
Gagal jantung mengacu pada kondisi yang tidak dapat disembuhkan, di mana jantung tidak lagi mampu memenuhi kebutuhan tubuh dalam hal suplai darah.
Ini adalah salah satu penyebab kematian paling umum dan mempengaruhi hampir 40 juta orang di seluruh dunia, mewakili masalah kesehatan masyarakat yang besar.
Salah satu faktor utama yang menyebabkan gagal jantung adalah penyakit yang disebut kardiomiopati dilatasi (atau DCM).
BACA JUGA: Inovasi Pemantauan Kesehatan Bayi yang Lebih Sistematis
DCM ditandai dengan pelebaran bilik jantung dan disfungsi pemompaan.
Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa DCM sering diturunkan dan memiliki dasar genetik.
Namun, hingga 80 persen kasus DCM familial, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini masih belum diketahui.
Tim peneliti mengidentifikasi, gen yang disebut BAG5 sebagai gen penyebab baru untuk DCM.
Pertama, mereka mempelajari pasien dari keluarga yang berbeda, menyoroti korelasi antara hilangnya fungsi mutasi pada gen BAG5 dan DCM.
Para peneliti menemukan, mutasi ini memiliki penetrasi yang lengkap, yang berarti bahwa 100 persen individu yang mengalaminya akan mengembangkan penyakit.
Mereka kemudian menemukan pada model tikus kardiomiopati dilatasi, tikus tanpa BAG5 menunjukkan gejala DCM manusia yang sama, seperti dilatasi bilik jantung dan irama jantung tidak teratur.
BACA JUGA: Penuaan Dini di Usia 30, Tips Kecantikan Mencegahya
Hal ini menunjukkan, mutasi yang menghapus fungsi BAG5 dapat menyebabkan kardiomiopati.
“Di sini kami menunjukkan bahwa hilangnya BAG5 mengganggu penanganan kalsium pada kardiomiosit tikus,” kata Dr. Hideyuki Hakui, penulis utama studi tersebut.
BAG5 penting untuk penanganan kalsium di sel otot jantung, dan kalsium penting untuk ritme teratur dan kesehatan otot jantung secara keseluruhan.
Itu sebabnya, mengapa hilangnya BAG5 menyebabkan kardiomiopati.
“Setelah menunjukkan bahwa mutasi BAG5 menyebabkan hilangnya protein BAG5 fungsional,” lanjut Dr. Yoshihiro Asano, penulis senior studi tersebut.
“Kami juga menunjukkan bahwa pemberian vektor AAV9-BAG5 dalam model murine dapat memulihkan fungsi jantung. Temuan ini menyarankan bahwa terapi gen dengan adeno-associated virus (AAV) harus diselidiki lebih lanjut sebagai alternatif pengobatan yang mungkin untuk transplantasi jantung untuk pasien yang kekurangan BAG5,” jelasnya.
Terapi gen AAV mengacu pada bentuk terapi inovatif yang ditujukan untuk memperbaiki gen yang bermutasi pada penyakit yang memiliki penyebab genetik seperti DCM.
Karena itu, temuan ini telah membuka jalan bagi pengobatan yang potensial presisi, berdasarkan terapi gen.***
